一般來說女性懷孕之后是需要做很多檢查的,除了普通的產(chǎn)檢之外,不少孕婦還需要額外做一些特殊的檢查,其中唐氏篩查就是比較特殊的檢查,而有的孕婦做唐氏篩查之后會檢查出高危的結(jié)果。那么唐氏篩查高風險的原因是什么?唐氏篩查高危是什么引起的?
唐氏篩查的主要目的是檢測胎兒是不是21三體綜合征患兒,這種病是屬于染色體病變引起,而女性的卵子質(zhì)量隨著年齡的增加而變差,一般孕婦懷21三體綜合征患兒的幾率為1%,而35歲以上的高齡孕婦在6%左右,這與高齡孕婦卵子質(zhì)量下降有直接關(guān)系。
環(huán)境中的病毒、工業(yè)污漬、工業(yè)廢氣、放射物質(zhì)等對人體染色體有較嚴重損害,若是長期處于這種環(huán)境中,卵子中的染色體變異幾率會增加很多,懷上21三體綜合征患兒的幾率增加,也會出現(xiàn)唐氏篩查高風險。
孕早期的胎兒發(fā)育就是一個細胞分裂過程,若是在這段時間內(nèi)母體感染的病毒、細菌、毒性物質(zhì)等都有可能影響到細胞的正常分裂,也有可能出現(xiàn)21三體綜合征患兒,篩查時也就會出現(xiàn)高風險現(xiàn)象。
唐氏篩查檢測的是21三體綜合征患病的幾率,也就是說高風險只是說患21三體綜合征的幾率增加,懷的不一定就是21—三體綜合征患兒,還需要進行進一步檢查確診,因此,看到高危結(jié)果時家人和母親需保持良好的心態(tài),不需要過于緊張急躁。
在唐氏篩查出現(xiàn)高危后,可選用絨毛活檢術(shù)進行確診,在子宮內(nèi)取樣,獲取增殖能力強的絨毛組織,對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。
胎兒在子宮內(nèi)培養(yǎng)時會有一些細胞脫落在羊水中,因此,通過抽取羊水,提取細胞中的染色體進行對比,也能確診是否是21—三體綜合征。
注意:羊水穿刺是微創(chuàng)手術(shù),有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風險,風險在0.1%左右,還需要在孕期16~20周內(nèi)進行,錯過時間不能再做。
無創(chuàng)DNA檢測是目前來說最安全、可靠的一種,采用的是抽取孕婦的外周血液進行檢查,提取其中的游離的DNA,分析檢測胎兒染色體的狀態(tài),準確率在99%,具有無創(chuàng)傷、周期短、無流產(chǎn)風險、高準確率的特點,且為不接受或錯過有創(chuàng)檢測的孕婦提供了新選擇。
唐氏篩查高危并不等于唐氏綜合癥,高危只是說代表寶寶患唐氏綜合癥的可能性比較大,需要媽媽們重視起來采用進一步的手段來確診。
無創(chuàng)DNA檢測
無創(chuàng)DNA屬于新興項目,其篩查21.18.13-三體等疾病的準確率高。發(fā)現(xiàn)唐氏篩查風險高的話可以考慮無創(chuàng)DNA檢測,其相比較于羊水穿刺而言沒有侵入性,更加安全,但是由于其費用高,技術(shù)先進等原因,沒有廣泛的開展起來。
羊水穿刺是一項適用最廣,能夠確診唐氏綜合癥的技術(shù)??墒呛芏鄫寢寕円徽劦窖蛩┐叹秃芊磳?,其實,羊水穿刺作為一項比較成熟的技術(shù),其流產(chǎn)率不足千分之五。而且,相對于有可能生出一個唐氏寶寶帶來的痛苦,羊水穿刺的風險并不高。希望媽媽們能夠妥善考慮。
因為唐氏綜合癥是染色體異常導(dǎo)致的疾病,在現(xiàn)代醫(yī)學上不能治愈。所以,確診后唯一的辦法就是終止妊娠。
雖然篩查高危不一定是有問題,但是大家不要抱有僥幸心理。有可能高危下載中唐氏兒只有百分之一,但是事情發(fā)生在自己身上,不是百分之一百就是百分之零,要合理的利用現(xiàn)有的科學來生出一個計劃的寶寶。
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