很多疾病在剛開始的時候沒有注意，也沒有及時治療就很容易變得越來越嚴重，很可能之后就很難治療了，有記者采訪到一名十八歲的小伙，因為臉部出生的時候有一個小疙瘩，隨著年齡的增長疙瘩變成了瘤子，面部的變化讓周圍的人都很害怕，小楊自己都不敢照鏡子。

1、小伙成獅面人

據介紹，小楊出生后，面部就有一個小疙瘩，隨著年齡的增長這個小疙瘩擴展成瘤子，且越長越大，使小楊面部的皮膚嚴重松弛并下垂。小楊臉部的變化讓鄰居和同學們非常害怕，紛紛躲避他。對此，小楊感到恐懼和不安，但因為過度自卑讓原本學習成績優(yōu)異的他在初三畢業(yè)后便放棄學業(yè)，至此便極少出門，性格也變得異常孤僻，不愿與人交流。

小楊的母親說，他們家是當地的貧困戶，家中七口人，小楊的爺爺和父親也都患病，喪失勞動力，家里全靠自己外出打工賺些錢補貼家用。在小楊5歲時，家人帶他曾在蘭州做過一次手術，但治療效果不佳。因為家中經濟條件不好，孩子的病就拖延至今?？粗T大的瘤子纏繞在孩子面部，小楊的父母終日只能以淚洗面。

由于小楊面部的瘤子不斷增大，并且皮膚松垂遮擋住雙眼影響視物，近日，家人帶著小楊來到西安交大一附院整形技巧頜面外科就診。

經診斷，小楊所患的病為神經纖維瘤，這是一種良性的周圍神經疾病，屬于常染色體顯性遺傳病，如果病情再得不到控制和治療，有可能危及生命。交大一附院整形技巧頜面外科主任舒茂國表示，由于小楊的病情復雜，需要神經外科、眼科等多科專家會診并最終確定手術方案。為了讓18歲的小伙子恢復正常容貌，積極面對今后的人生，專家們商定為小楊分三期進行手術，第一期手術暫定在5月30日實施。

考慮到小楊家庭困難，醫(yī)院決定對其減免部分手術費用。同時，整形技巧頜面外科醫(yī)護人員也紛紛解囊為小楊進行募捐。小楊的父親說，他們本來不好意思再向社會伸手，可實在沒有辦法了，眼看著孩子病情越來越重，一家人既無奈又痛心。他們在找親友籌錢的同時，也希望社會上的愛心人士能伸出援手，幫幫孩子一把。

2、神經纖維瘤是什么病

神經纖維瘤病為一種涉及人體多方面紊亂的疾病，臨床表現包括有皮膚、神經組織、骨骼和軟組織異常的癥狀。最顯而易見的是身體上多發(fā)、大小不等的皮膚咖啡斑和多發(fā)的肉贅，肉贅表面的皮膚有色素沉著。通常分為周圍型和中樞型兩種類型，其中周圍型多見于外周神經的纖維瘤。

周圍型神經纖維瘤病是一種多系統(tǒng)表現的常染色體顯性遺傳疾病，也是人類最常見的單基因遺傳病，在寶寶至青春期發(fā)病。

神經纖維瘤病有關骨科方面的問題，常見的是周圍型，它對骨骼的最常見、最重要的影響當屬脊柱畸形，特別是脊柱側凸、后凸畸形，雖然神經纖維瘤病在病因學方面目前尚無有效治療方法，但針對其合并的脊柱畸形通過現代外科手術切除對于神經組織產生壓迫、侵襲的腫瘤和畸形骨組織，則可有效地挽救神經功能；同時應用三維內固定系統(tǒng)對于脊柱畸形進行矯形、并重建脊柱的穩(wěn)定性卻是使此類病人恢復正常生活的關鍵。

對于部分神經纖維瘤病合并營養(yǎng)不良性畸形病例較難得到滿意的穩(wěn)定融合，植骨不愈合、假關節(jié)發(fā)生率高，甚至在堅固融合后畸形仍有可能進展，因此可能需要多次手術。

國外研究報道，應用肥大細胞膜穩(wěn)定劑“酮替芬”治療神經纖維瘤，發(fā)現可以阻止皮下腫瘤生長，但其遠期療效如何，目前仍在觀察中。

3、發(fā)病原因

神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病。NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者，此染色體位點缺失，致使患病者不能產生相應的蛋白-神經纖維瘤蛋白。神經纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，通過加快降低原癌基因p21-ras（在細胞內有絲分裂信號轉導系統(tǒng)中起主要作用）的活性從而減緩細胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2。患病者此基因位點缺失，致使患者體內不能產生雪旺氏細胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機制目前尚不清楚。但它可能在細胞周期的運行、細胞內及細胞外信號轉到系統(tǒng)中起作用。

經過醫(yī)生診斷小楊是患上了神經纖維瘤病，神經纖維瘤病是一種神經性疾病，而且是有遺傳性的，一般如果不是很嚴重的話可以不治療，因為神經纖維瘤病很少會出現惡變，但是平時病人要注意調節(jié)好自己的情緒，增強免疫力，治療期間要積極配合。