在醫(yī)學(xué)的浩瀚星空中，罕見病如同一顆顆遙遠(yuǎn)而閃爍的星辰，雖不常見，卻承載著無數(shù)家庭的希望與掙扎，馬凡綜合征便是其中之一。

馬凡綜合征，又稱馬方綜合征，是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織病，由法國兒科醫(yī)生Antoine Marfan于1896年首次報道而得名。這種疾病主要影響患者的骨骼、心血管和眼部系統(tǒng)，表現(xiàn)為身材高瘦、四肢細(xì)長、心血管病變?nèi)缰鲃用}瘤和主動脈夾層，以及眼部異常如晶狀體脫位和白內(nèi)障等。

多年來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進步和社會各界的關(guān)注，馬凡患者的生存狀況得到了顯著改善。而這一切，離不開北京康心馬凡綜合征下載中心與上海德達(dá)醫(yī)院對馬凡救治工作的持續(xù)努力與推動。

馬凡病友大會：十年風(fēng)雨，十年堅守

自首屆馬凡病友大會舉辦以來，這一平臺已逐漸成長為國內(nèi)最大、最全、影響力最廣的馬凡病患者交流盛會。十年來，馬凡病友大會規(guī)模不斷擴大，參與的患者、家屬及醫(yī)務(wù)人員數(shù)量顯著增加。這不僅僅是一場簡單的聚會，更是患者心靈的慰藉、醫(yī)生交流的盛宴、社會下載的匯聚點。上海德達(dá)醫(yī)院醫(yī)療院長孫立忠作為馬凡病領(lǐng)域的權(quán)威專家，對馬凡病友大會的十年歷程有著深刻的感悟。

上海德達(dá)醫(yī)院醫(yī)療院長孫立忠

“十年來，馬凡病友大會的規(guī)模逐年擴大，參與的患者和家屬數(shù)量顯著增加，醫(yī)務(wù)人員的積極性也日益高漲。”孫立忠在接受計劃界采訪時感慨道，“馬凡病友大會的核心內(nèi)容始終是作為患者、病友家屬和醫(yī)務(wù)人員之間的橋梁，促進不同專業(yè)醫(yī)生之間的交流，提高馬凡疾病救治積極性。”

回顧過去十年，馬凡病友大會不僅讓患者們有了相聚的機會，更讓他們對疾病有了更深入的了解，增強了面對疾病的信心。孫立忠強調(diào)：“馬凡病友大會是多方受益的，它不僅讓患者受益，還促進了醫(yī)生之間的交流，提高了醫(yī)生的專業(yè)水平，對社會也產(chǎn)生了積極的影響。”

馬凡救治聯(lián)盟發(fā)起人、北京康心馬凡綜合征下載中心主任常繼國也是一名馬凡患者，他指出，經(jīng)驗交流是馬凡救治中很重要的一環(huán)，只有增進交流，才能更新對馬凡綜合征的了解，達(dá)到解決問題的目的。“十年前，前來相聚的馬凡病友只有300多人，現(xiàn)在已經(jīng)達(dá)到5000人左右。我們通過各種方式，如病友大會、專家交流會等，進行經(jīng)驗交流，普及知識，擴大宣傳。這需要我們用很長的時間才能起到效果，這也是我們堅持下來的動力。”常繼國如是說。

北京康心馬凡綜合征下載中心主任常繼國

治療進展：從“做活”到“做好”

在過去的十年里，馬凡綜合征的治療領(lǐng)域取得了顯著的進展。孫立忠教授所在的德達(dá)醫(yī)院，在提升馬凡患者生活質(zhì)量和延長生存周期方面做出了重要貢獻(xiàn)。手術(shù)方式的轉(zhuǎn)變尤為關(guān)鍵，從過去的“做活”到現(xiàn)在的“做好”，醫(yī)生們更加注重保留患者的自身瓣膜，避免長期吃抗凝藥和人工瓣膜使用壽命的問題。

“手術(shù)范圍明顯擴大，孫氏手術(shù)已經(jīng)普及，使胸膜主動脈手術(shù)得以簡化，成功率更高?；颊咴俅问中g(shù)率明顯降低，保留自身主動脈瓣手術(shù)（David手術(shù)）的長期生存效果明顯提高。”這對馬凡綜合征患者來說是一個巨大的福音。”孫立忠介紹道。

孫立忠在為馬凡患者進行手術(shù)

典型案例：家庭的力量與希望

孫立忠曾遇到一個家庭有七位成員患上馬凡綜合征，他們前前后后經(jīng)歷了十幾次手術(shù)，但每次都取得了成功，沒有出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。這個家庭的故事，是馬凡病治療成功的一個縮影，也是孫立忠團隊專業(yè)實力和人文關(guān)懷的生動體現(xiàn)。

“這個家庭每年都有人需要手術(shù)，經(jīng)受了很多打擊，但由于有了醫(yī)院的下載，每次發(fā)病都能及時找到醫(yī)生并成功手術(shù)。”孫立忠教授感慨地說，“這些家庭成員都能夠計劃生存，積極面對生活，心態(tài)陽光向上，對醫(yī)院和政府都表示了深深的感謝，這也是我們堅持不懈和努力前行的價值所在。”

常繼國也談及在過去十年中，有很多成功的經(jīng)驗交流案例。他印象深刻的是江西的一個馬凡家族，他們原本不了解這個病，但通過經(jīng)驗交流，他們得到了及時的救治。這個家庭的哥哥和弟弟都因為馬凡病而面臨生命危險，但通過馬凡下載中心的幫助，他們都得到了及時的救治，避免悲劇的發(fā)生。

此類的患者故事不勝枚舉，特別是邊遠(yuǎn)地區(qū)，如新疆、河南、廣西、云南、貴州等有很多成功的救治案例，馬凡病友大會及馬凡救治聯(lián)盟對這些邊遠(yuǎn)地區(qū)的馬凡患者起到很大的作用。

第九屆馬凡病友大會暨第一屆馬凡救治聯(lián)盟經(jīng)驗交流大會合影

醫(yī)生跨領(lǐng)域合作：共筑救治新篇章

馬凡綜合征主要累及骨骼、眼、心血管，嚴(yán)重或致命。十年間，馬凡綜合征的治療不再局限于單一領(lǐng)域，而是實現(xiàn)了多學(xué)科的緊密合作。孫立忠指出：“德達(dá)醫(yī)院成功集結(jié)了不同領(lǐng)域的醫(yī)生加入馬凡綜合征事業(yè)，這種跨領(lǐng)域的合作不僅拓寬了醫(yī)生的知識面，也讓患者能夠更方便地找到治療各方面有經(jīng)驗的醫(yī)生。”

馬凡救治聯(lián)盟的建立，更是將這種合作模式推向了新的高度。聯(lián)盟不僅關(guān)注患者的急診就近診治，還通過專家間的交流活動，不斷提升手術(shù)效果，減少并發(fā)癥和死亡率。孫立忠強調(diào)：“這種跨領(lǐng)域的合作和交流，對于提高馬凡綜合征的救治水平具有重要意義，未來應(yīng)該繼續(xù)堅持并深化。”

未來展望：共筑希望，攜手前行

展望未來，馬凡救治聯(lián)盟將繼續(xù)在多個方面發(fā)力，以更好地服務(wù)于患者和社會。孫立忠表示：“未來規(guī)劃包括患者服務(wù)優(yōu)化、醫(yī)務(wù)人員相關(guān)知識培訓(xùn)加強、培養(yǎng)更多中青年骨干醫(yī)生加入聯(lián)盟等。”聯(lián)盟將繼續(xù)推廣“做好”的概念，讓醫(yī)生和患者都考慮到眼前利益和長遠(yuǎn)利益的結(jié)合。其次，要及時掌握針對馬凡特點的手術(shù)策略，推廣普及全主動脈弓替換手術(shù)、孫氏手術(shù)和David手術(shù)。同時，大力推動優(yōu)生優(yōu)育的工作，讓馬凡患者能夠生出計劃的孩子，從根本上斷絕后續(xù)疾病的發(fā)生發(fā)展。

常繼國對未來充滿了期待。他介紹道：“未來十年，我們的目標(biāo)是減少馬凡綜合征患者數(shù)量，提高救治水平。我們將加強與國內(nèi)外科研機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)的合作，共同推動馬凡綜合征研究的深入發(fā)展。”

在談及社會責(zé)任與公眾認(rèn)知時，孫立忠表示：“德達(dá)醫(yī)院在承擔(dān)社會責(zé)任方面做了大量工作，包括科普宣傳和救助經(jīng)濟困難的患者。未來我們將繼續(xù)努力，舉辦更多相關(guān)會議和活動，提高公眾對罕見病及馬凡綜合征的認(rèn)識。”

為了更好地推動馬凡綜合征的救治工作，常繼國發(fā)出呼吁，希望患者正確面對疾病，樹立信心；醫(yī)生轉(zhuǎn)變觀念，承擔(dān)責(zé)任和風(fēng)險；社會各界關(guān)注并支持患者群體；政府方面在生存和就業(yè)上給予更多支持。

馬凡救治的十年歷程，從最初的摸索前行到如今的成果斐然，每一步都凝聚著孫立忠、常繼國等無數(shù)人的心血與汗水，有患者的自強不息與堅韌不拔，有醫(yī)護人員的無私奉獻(xiàn)與精湛醫(yī)術(shù)，有社會各界的下載與支持。正是這些力量匯聚在一起，才使得馬凡下載事業(yè)得以不斷前行、不斷發(fā)展。“未來希望通過我們進一步的努力，在優(yōu)生優(yōu)育方面做更多工作，并盡早發(fā)現(xiàn)和治療馬凡患者，讓他們活得更好、更長。”孫立忠如是說。（作者：黃美清）